问：什么是NGS？2022-08-15 09:37:02
答：NGS技术通过DNA文库制备、高通量测序、检测数据的分析等，可一次性对上百万条DNA进行测序，大大缩短了时间，还降低了单基因测序的成本。NGS是PGT领域的重大突破，每年进行数以万计的病例，优化了ART在临床上的实践应用，对于具有生育需求的高龄夫妇尤为适用。NGS 对检测24条染色体筛选中的非整倍性和节段失衡性具有高度的敏感性和特异性，可同时从同一活检样本中评估非整倍性、单基因疾病、易位、小拷贝数变异和低水平嵌合体（＜25％）。目前有两个平台主要用于PGT，即来自Illumina的MiSeq 测序平台和来自Thermo‑Fisher Scientific的PGM平台，两个平台均可在13~16h内完成分析。MiSeq仅用于鉴定整条染色体的非整数倍，而PGM可以识别整个染色体的非整倍性、大的染色体缺失或重复，还可识别大约20％的嵌合体和线粒体拷贝数。NGS可同时检测大量样本，大大降低了人类基因组测序的成本和工作量，且基于NGS的植入前检测足以筛查大多数的单基因疾病的基因突变，其整倍性检测性能也已经得到验证。NGS的应用也可检测到嵌合体和亚染色体变异，如FISH未检测到的片段非整倍体，但其生物学和实际意义仍不清楚。嵌合体检测取决于应用的NGS平台的灵敏度，其检测嵌合率性能优于aCGH。通过PGS，剔除非整倍体和畸变的胚胎，仅将整倍体正常的胚胎移植到子宫，提高植入率和妊娠率，对高龄女性、妊娠早期反复流产、IVF中反复移植失败等患者至关重要。
出自《分子诊断技术在人类辅助生殖中的应用和发展》作者李雪冰,李永伟。
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