地中海贫血移植后嵌合状态监测与干预策略2025-09-12 09:21:55
前期研究报告血红蛋白病患者造血干细胞移植2个月后发生混合嵌入可高达46％。移植后嵌合度可预测移植排斥和植入失败。根据剩余宿主细胞比例可分为3个水平：嵌合程度1（RHC＜10％）、嵌合程度2（RHC为10％～25％）、嵌合程度3（RHC＞25％），其中嵌合程度为3的患者有96％发生率出现继发性植入失败。随着移植技术的发展及预处理方案的改进，现混合嵌合状态发生率已明显降低。使用“广西方案（GX-07-TM）“移植方案进行184例同胞全相合BM+PBSC移植，仅有17例（9.2％）患者出现嵌合度下降，经过停用免疫抑制剂及供者淋巴细胞输注等治疗后，仅1名发展为植入失败。说明密切监控嵌合度、对嵌合度下降患者及时采用减量、停用免疫抑制剂及供者淋巴细胞或干细胞输注等措施，能有效减少继发植入失败的发生。地中海贫血移植后长期并发症需持续监测和预防，包括内分泌疾病、生长发育异常、生殖功能障碍及继发性肿瘤等。高龄移植及移植前高铁蛋白水平与长期并发症的发生相关。研究显示重型地中海贫血移植后11％患者出现甲状腺功能异常、5％患者发生糖代谢紊乱、56％女性患者和14％男性患者出现性腺功能减退。一项长达39年的随访研究显示，移植后肿瘤累积发生率高达16.4％。尽管基因治疗在地中海贫血中显示巨大的前景，但同胞全相合造血干细胞移植仍然是目前治疗重型地中海贫血的首选移植方案，部分移植中心无病生存率可达95％以上。
随着移植前预处理及移植技术的发展，替代供者移植的应用为临床地中海贫血移植提供更多的选择，替代供者移植可取得与同胞全相合移植相当的效果，部分经验丰富的移植中心进行替代供者移植无病生存率也可达90％以上，但移植物抗宿主病及长期并发症的防治仍需高度重视。
出自《异基因造血干细胞移植治疗地中海贫血的研究进展》作者肖鸿文，赖永榕。
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