学界正逐步建立基于“基因-功能-影像”多模态评估的患者分层框架。近期研究建议根据以下指标进行分层：1明确致病基因类型；2通过fERG反应检测残存视网膜功能；3通过光学相干断层扫描检测结构完整性，可为临床试验入组、治疗时机选择及个体化干预策略提供重要量化参考。RP患病率因地域差异而波动于1/750至1/9000之间，平均患病率约为1/4500。在近亲比例较高的地区及隔离人群中，RP发病率通常更高。西方人群中的全球患病率估计约为1/3000-5000人。病理性近视的定义一直不尽一致，近期在一项META-PM的研究中，PM被定义为具有等同于或比弥漫性萎缩更严重的脉络膜视网膜萎缩的眼部病变。
 

后葡萄肿和眼轴过度延长被认为是PM退行性改变发生进而导致视力丧失的重要因素，在导致视力丧失的变化中起重要作用。与非近视眼相比，此类病变可使视网膜脱离风险增加12-39倍，PM患者的巩膜和脉络膜组织经常发生变性并明显变薄，玻璃体变性、视网膜脱离和黄斑变性，从而大大增加失明的风险。近年来，PM被认为是亚洲和欧洲成年人不可逆失明的主要原因，多项人群研究对PM患病率做出评估，研究显示PM患病率在欧洲人群中占比达7％，在亚洲人群中占比达12％-27％，在澳大利亚人群中占比约1.2％。
 

出自《AI赋能的眼病精准诊断与再生治疗新进展》作者高娜，代伟，瞿佳。