在 2015 年关于视神经脊髓炎的诊断标准中引入了视神经脊髓炎谱系疾病这一概念，其中涵盖了所有可能出现的临床表现，从而完善了人们对视神经脊髓炎的认识。视神经脊髓炎谱系疾病的发病率估计为 0.05/10万 -4.4/10万，且以女性居多。视神经脊髓炎谱系疾病患者的临床症状常表现为视神经炎、急性脊髓炎、区域性视网膜后综合征和脑损伤；若患者未能得到及时有效的治疗，大多数患者会出现上述临床表现的随机复发，而每次临床发作都会恶化视神经脊髓炎谱系疾病患者的神经功能障碍。
 

目前尚未有研究证明免疫调节剂和抗炎剂会影响视神经脊髓炎的进程，一些用于多发性硬化的有效治疗药物，如干扰素、那他珠单抗等，在视神经脊髓炎患者中都无效，甚至在一些个体上观察到疾病的恶化。因此，缓解视神经脊髓炎谱系疾病患者的症状及预后是目前亟待解决的一个问题。间充质干细胞对视神经脊髓炎产生的神经保护作用可能是通过调节滤泡辅助性T细胞、白细胞介素6、白细胞介素21的表达，从而阻止该疾病的进展研究发现视神经脊髓炎患者来源的骨髓间充质干细胞与健康对照组来源的骨髓间充质干细胞相比，尽管表现出相似的细胞形态和分化能力，但前者的细胞生长速度较慢且更容易衰老，对治疗视神经脊髓炎的效果也会产生影响。
 

将补体抑制剂 - 补体因子H相关蛋白1修饰的神经干细胞移植到视神经脊髓炎谱系疾病模型小鼠脑中，发现补体因子H相关蛋白1能够抑制补体激活，阻止膜攻击复合物的形成，保护由神经干细胞分化的星形胶质细胞免受 NMO-IgG 和补体介导的损伤，阻止疾病的进一步恶化，这表明该移植方法在疾病早期具有治疗作用。GRECO 等评估了2001至 2011年期间因免疫抑制疗法无效而接受自体造血干细胞移植治疗的 16 例难治性视神经脊髓炎患者的效果，在结束历时47个月的中位随访期后，16例患者中有1例患者在移植后的第14个月因疾病进展而死亡，有3例患者的病情未发生进展且无需进行治疗，而其余患者在移植后因残疾进展或是疾病复发需要接受进一步治疗。另外，有病例报告显示在自体造血干细胞移植之前使用利妥昔单抗治疗，可持续缓解视神经脊髓炎患者的临床症状及影像学表现。在新加坡进行的一项临床研究中，对2002 至 2015 年间接受自体造血干细胞移植的 3 例视神经脊髓炎患者进行 4-13 年的随访，3例患者的临床症状都较稳定，扩展残疾状况量表评分较移植前均下降且趋于稳定状态，未发现新的病灶。在一项使用非清髓性自体造血干细胞移植治疗视神经脊髓炎的前瞻性研究中，共有13例视神经脊髓炎患者接受了此方案的治疗。这13例患者中有12例 AQP4-IgG 为阳性，含1例合并系统性红斑狼疮患者，且该患者在移植后的第10个月因狼疮并发症而死亡。
 

在自体造血干细胞移植后，9 例患者 AQP4-IgG 转为阴性，并且到最后一次随访时均未出现复发；2例患者在移植后AQP4-IgG仍为阳性，并在移植后 2 年内出现复发；视神经脊髓炎患者5年内的无进展生存率为 90％，无复发生存率为 80％；移植前扩展残疾状况量表评分为 4.4 分，移植后 1 年为 2.8 分，而移植后5年为3.3 分。因此，缓解自体造血干细胞移植治疗视神经脊髓炎的复发仍是目前面临的一个挑战。
 

在早些年评估了人脐带间充质干细胞治疗5例视神经脊髓炎谱系疾病患者的效果，在移植后每隔6个月进行 1 次评估，在经过24个月的随访评估后5 例视神经脊髓炎谱系疾病患者中有 4 例患者扩展残疾状况量表评分改善，而另1例患者扩展残疾状况量表评分升高；2 例患者的视力得到改善；在移植后 6 个月，患者脊髓 MRI 上的病灶数明显降低；在整个随访期间内，所有患者均未出现与移植相关的严重不良反应，并且这 5 例患者的复发率较移植前均下降；另外，免疫学分析表明有4例患者外周血的 B 细胞含量下降，而 T 细胞含量增加。近期进行的一项关于间充质干细胞移植治疗视神经脊髓炎谱系疾病的观察性研究中也观察到了类似的效果，视神经脊髓炎谱系疾病患者在间充质干细胞移植后 2 年的临床复发率有明显的下降，而扩展残疾状况量表评分也从4.9分降低到4.0分。
 

出自《干细胞治疗多发性硬化及视神经脊髓炎谱系疾病的有效性和临床应用限制》作者张红庆,谢旭芳,吴晓牧。