利用单细胞转录组测序技术对IVF和ICSI过程中的发育阻滞废弃胚胎进行检测 , 发现阻滞胚胎与正常胚胎在染色体、DNA等分子结构和细胞代谢等生物过程中都存在差异, IVF和ICSI技术造成胚胎发育阻滞的主要原因可能是, 对胚胎细胞线粒体造成了不可逆的损伤, 影响了胚胎细胞正常的能量供应路径。单细胞测序技术具有可以精确检测少量细胞的优势, 可被应用于产前诊断。MALBAC是临床生殖医学中最成功的单细胞测序应用技术之一, 基于MALBAC的胚胎植入前体外受精基因组筛选技术使胚胎移植时能够准确、经济地选择正常受精卵。
 

研究表明, 在辅助生殖技术中, 基于MALBAC的胚胎植入前遗传学诊断有助于选择无突变的胚胎, 以阻止常染色体显性遗传性多囊性肾脏疾病从父母传给其后代。SHANG等的研究基于MALBAC-NGS的单细胞测序方法, 在单细胞水平上同时对81对体外受精胚胎的染色体和线粒体基因组进行了分析, 观察到母亲年龄与胚胎内线粒体数量呈正相关。结合了下一代测序和MALBAC的新方法MARSALA, 发现一种具有非整倍体的突变等位基因, 允许在单分子分辨率下对胚胎进行诊断, 大大减少了假阳性或假阴性错误。
 

通过单细胞测序检测受精卵或胚胎细胞, 选择健康的胚胎进行移植, 可降低先天性遗传疾病新生儿的出生率, 有助于预防遗传疾病。结合了单细胞测序技术的产前诊断方法提升了胚胎移植前的筛选效率, 避免将突变基因和遗传疾病传给后代。单细胞测序技术在动物育种研究中也有广泛的应用。有研究者结合单细胞测序技术与实时定量技术, 筛选与雌性动物生殖细胞发育有关的基因, 研究基因下游调控机制, 以此来提高家畜配子和胚胎的发育潜力, 还可以通过该技术筛选出与家畜发情相关的基因。
 

出自《单细胞测序技术在生殖研究中的应用》作者高山凤,肖轩,张玲羽。