不同ＫＩＲ等位基因序列的同源性可高达８５％～９８％2023-08-08 08:35:02
杀伤细胞免疫球蛋白样受体表达于自然杀伤细胞和部分活化的Ｔ细胞表面，可识别和结合人类白细胞抗原Ⅰ类分子，从而传导激活或抑制信号进而调节ＮＫ细胞的活性，在移植免疫、肿瘤免疫、机体抗感染中发挥重要作用。ＫＩＲ基因家族包含１５种功能性 ＫＩＲ 基因和２种假基因。ＫＩＲ基因家族具有复杂的遗传多态性，体现在：１）ＫＩＲ基因的有无：一般情况下除４种结构基因外，其他 ＫＩＲ 基因可在个体中存在或不存在，即个体ＫＩＲ单体型组成不同；２）ＫＩＲ 基因拷贝数存在差异：ＫＩＲ单体型上每种基因的拷贝数可为０ ～ ３ 个；３）等位基因多态性：国际ＩＰＤ ⁃ＫＩＲ 数据库２．１２版公布了１６１７种 ＫＩＲ 等位基因，每种ＫＩＲ基因具有３３ ～ ２２９个不同的等位基因，并且任意两个不同ＫＩＲ等位基因序列的同源性可高达８５％～９８％。ＫＩＲ基因家族遗传复杂性及等位基因序列高度同源性，给ＫＩＲ基因检测带来了极大的挑战。当前，供⁃受者ＫＩＲ基因检测在造血干细胞移植中日益受到重视，ＫＩＲ在疾病关联、群体遗传学及分子进化研究中的应用也日趋广泛，但国内缺乏ＫＩＲ基因检测相关的操作指南（规范），尚无ＫＩＲ基因检测的室内质控和能力验证的规定，存在检测结果偏差的风险。为保障ＫＩＲ基因多态性检测结果的准确性，中国输血协会人类组织抗原专业委员会和临床移植领域的多名专家，通过对我国 ＫＩＲ 基因多态性检测和基因分型方法现状的研讨，并广泛查阅相关文献的基础上，就ＫＩＲ基因多态性检测进行了讨论，并达成此专家共识，以期规范ＫＩＲ基因多态性检测，保障检测结果的准确性。
出自《杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因检测专家共识》作者邓志辉; 朱发明; 汤敏中。
