问：为什么说造血干细胞移植是治愈地中海贫血的方法？2022-05-23 09:24:38
答：地中海贫血是一组调节血红蛋白的基因突变或缺失导致珠蛋白链形成障碍的常染色体隐性遗传性血液疾病。定期输血及铁螯合治疗是常见的治疗方式，但异基因造血干细胞移植仍是迄今为止被公认能治愈重型地中海贫血的唯一方式。随着移植技术水平的提高，生存率从最初70％ 左右提高到目前总生存率在90％左右，无地中海贫血生存率超过80％。但是异基因造血干细胞移植仍然面临着种种挑战，其中影响移植后生存率的因素有多种。该研究拟对广州市妇女儿童医疗中心接受造血干细胞移植的重型地中海贫血患者进行分析，明确在广州市妇女儿童医疗中心移植体系下并发症发生情况及死亡风险因素，为将来降低死亡率从而进一步提高患者生存率提供依据。随着对重型地中海贫血移植治疗的改进，目前Pesaro分级Ⅰ- Ⅱ级患者的总生存率显著提高，但Ⅲ级患者生存率仍低，尤其是ClassⅢ-HR 患者生存率亟待提高。最近一个多中心1110例重型地中海贫血移植治疗回顾分析表明，＞6岁患者的总生存率较小年龄儿童下降，142例患者死亡原因分析中，主要原因分别为：感染（34％）、移植物抗宿主病，植入失败（13％），而7岁及以上患者Ⅲ-Ⅳ级移植物抗宿主病发生率显著升高。这与作者的结论相似，在这项研究中，危险度分级高的患者移植后死亡风险增多；且年龄＞8岁患者的死亡风险存在增多趋（P=0.069）；在死亡原因中，感染是最常见的原因，其次为肠道Ⅳ级移植物抗宿主病。这提示降低感染，减少重度移植物抗宿主病等是未来提高重型地中海贫血患者生存率的关键。
出自《外周血干细胞移植治疗重型地中海贫血的相关并发症及死亡原因分析展》作者黄楚雯,江华,李敏清。
