问：什么叫SNP阵列？2022-08-15 09:21:03
答：SNP阵列，又称为Karyomapping技术，是包含多达数百万个探针的高密度寡核苷酸阵列，可在一次反应中对所有染色体上的数十万个选定的 SNP进行基因分型。SNP是基因组 DNA 中的一对单核苷酸（A、T、C 或 G），在 PGS 的背景下，评估的SNP通常位于基因组的非外显子片段中，为分析的样本提供基因型，并与人类参考基因进行比较，可以识别单基因疾病、整个染色体的非整倍性，当SNP探针足够多时，还可识别减数分裂起源的多倍体、单亲二倍体或部分缺失、染色体易位和重排等。然而，还有数百个异常的结构染色体可能在胚胎植入、流产或患严重遗传综合征的婴儿体内发挥重要作用。尽管SNP阵列识别三倍体能力有限，但如果能够分析足够多的滋养外胚层细胞，还可识别嵌合体。SNP阵列工作流程的标准化和统一化，无需特
定位点的临床前检查，大大减少了实验室的工作量和夫妇等待的时间，但是其缺点是设备和耗材成本较高，无法在临床广泛的应用。SNP检测整个基因组变异已经广泛应用于移植前胚胎染色体异常检测。
出自《分子诊断技术在人类辅助生殖中的应用和发展》作者李雪冰,李永伟。
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