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干细胞技术为治疗神经退行性疾病提供了新的可能性
最近发表的文献表明,侧脑室注射靶向Kv3 3通道的ASOs对野生型小鼠几乎没有影响,2023-11-29
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ASOs是单链合成的反义寡核苷酸
将靶向CAG重复扩增的shRNA应用于DRPLA、SCA3、SCA7及亨廷顿病患者来源的成纤维细胞。2023-11-29
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CRISPR/Cas9系统是一种有效的基因修饰技术
靶向突变等位基因的基因编辑策略可以对基因进行精确而永久的校正,从而影响所有下游通路。2023-11-29
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细胞周期停滞或DNA修复的作用
SCA7的突变蛋白是SAGA组蛋白乙酰转移酶复合物的组成部分,polyQ扩增会破坏SAGA复合物的结构完整性,导致转录失调、染色质乙酰化异常和基因表达的显著性变化。2023-11-29
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SCA47由编码PUM1蛋白的基因突变引起
线粒体是所有细胞过程包括细胞增殖、分化、凋亡、细胞死亡等所必需的,SCAs致病蛋白可能直接或间接损害线粒体功能,导致氧化应激增加和生物能量受损。2023-11-28
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RAN翻译的致病程度仍有待研究
双向表达和RAN翻译可能导致SCA8的双重发病机制,SCA8的RAN翻译产物以有毒聚集物的形式积聚在细胞中,破坏核孔功能和无膜细胞器的完整性。2023-11-28
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ATXN1与基因表达中的转录调节因子
ATXN3本身作为一种去泛素化酶直接参与PQC,SCA3的PQC扰动可能是由突变型ATXN3聚集体的积累、泛素-蛋白酶体系统和自噬调节因子的隔离。2023-11-28
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代际扩增与疾病基因和传播亲本的性别有关
在一些SCAs中,重复扩增可能被中断,这会显著改变疾病的外显率、发病年龄和临床表现。2023-11-28
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SCAs的临床特征相互重叠
对于由点突变引起的SCAs,WES WGS在检测已知基因的突变和识别新的遗传病因方面效率较高,其缺陷是检测结果可能仅包括致病性不明的未知显著性变异。2023-11-28
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SCAs常见的原因是基因的异常重复扩增
有些引起SCAs的重复扩增通过一种不依赖于起始密码子的机制,称为重复相关的非AUG翻译,比如通过非翻译区转录进行翻译。2023-11-28
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大会时间：2025/07/10
