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细胞周期停滞或DNA修复的作用
SCA7的突变蛋白是SAGA组蛋白乙酰转移酶复合物的组成部分,polyQ扩增会破坏SAGA复合物的结构完整性,导致转录失调、染色质乙酰化异常和基因表达的显著性变化。2023-11-29
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SCA47由编码PUM1蛋白的基因突变引起
线粒体是所有细胞过程包括细胞增殖、分化、凋亡、细胞死亡等所必需的,SCAs致病蛋白可能直接或间接损害线粒体功能,导致氧化应激增加和生物能量受损。2023-11-28
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RAN翻译的致病程度仍有待研究
双向表达和RAN翻译可能导致SCA8的双重发病机制,SCA8的RAN翻译产物以有毒聚集物的形式积聚在细胞中,破坏核孔功能和无膜细胞器的完整性。2023-11-28
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ATXN1与基因表达中的转录调节因子
ATXN3本身作为一种去泛素化酶直接参与PQC,SCA3的PQC扰动可能是由突变型ATXN3聚集体的积累、泛素-蛋白酶体系统和自噬调节因子的隔离。2023-11-28
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代际扩增与疾病基因和传播亲本的性别有关
在一些SCAs中,重复扩增可能被中断,这会显著改变疾病的外显率、发病年龄和临床表现。2023-11-28
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SCAs的临床特征相互重叠
对于由点突变引起的SCAs,WES WGS在检测已知基因的突变和识别新的遗传病因方面效率较高,其缺陷是检测结果可能仅包括致病性不明的未知显著性变异。2023-11-28
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SCAs常见的原因是基因的异常重复扩增
有些引起SCAs的重复扩增通过一种不依赖于起始密码子的机制,称为重复相关的非AUG翻译,比如通过非翻译区转录进行翻译。2023-11-28
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SCAs的相关基因列表不断延长
遗传性小脑性共济失调是一组高度异质性的神经退行性疾病,是小脑性共济失调的主要原因之一。2023-11-28
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间充质干细胞具有多向分化潜能和免疫调节能力
溃疡性结肠炎是一种常见的全球范围性的炎症性肠病。因难以治愈且易复发，治疗费用高昂，严重影响患者的生活质量。2023-11-28
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问：什么是干细胞3D悬浮培养工艺？
干细胞3D悬浮培养工艺是指将干细胞在三维悬浮环境中进行培养的工艺。2023-11-27
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大会时间：2025/11/13
