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RAN翻译的致病程度仍有待研究
双向表达和RAN翻译可能导致SCA8的双重发病机制,SCA8的RAN翻译产物以有毒聚集物的形式积聚在细胞中,破坏核孔功能和无膜细胞器的完整性。2023-11-28
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ATXN1与基因表达中的转录调节因子
ATXN3本身作为一种去泛素化酶直接参与PQC,SCA3的PQC扰动可能是由突变型ATXN3聚集体的积累、泛素-蛋白酶体系统和自噬调节因子的隔离。2023-11-28
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代际扩增与疾病基因和传播亲本的性别有关
在一些SCAs中,重复扩增可能被中断,这会显著改变疾病的外显率、发病年龄和临床表现。2023-11-28
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SCAs的临床特征相互重叠
对于由点突变引起的SCAs,WES WGS在检测已知基因的突变和识别新的遗传病因方面效率较高,其缺陷是检测结果可能仅包括致病性不明的未知显著性变异。2023-11-28
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SCAs常见的原因是基因的异常重复扩增
有些引起SCAs的重复扩增通过一种不依赖于起始密码子的机制,称为重复相关的非AUG翻译,比如通过非翻译区转录进行翻译。2023-11-28
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SCAs的相关基因列表不断延长
遗传性小脑性共济失调是一组高度异质性的神经退行性疾病,是小脑性共济失调的主要原因之一。2023-11-28
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间充质干细胞具有多向分化潜能和免疫调节能力
溃疡性结肠炎是一种常见的全球范围性的炎症性肠病。因难以治愈且易复发，治疗费用高昂，严重影响患者的生活质量。2023-11-28
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腹膜巨噬细胞由Ｍ１向Ｍ２极化
另有研究发现，Ｍ１巨噬细胞与 ＭＳＣｓ之间的细胞接触作用是ＭＳＣｓ治疗ＬＰＳ诱导的流产的关键机制。2023-11-27
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Ｅｖｓ有助于ＵＣ的治疗和恢复
ＭＳＣｓ来源的细胞外囊泡根据形态分为外泌体、微囊泡、凋亡囊泡。Ｅｖｓ是一种脂质双层膜微粒。2023-11-27
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巨噬细胞向Ｍ２表型极化
细胞在增殖的时候，对邻近靶细胞产生生物作用的同时会释放一种信号，这个信号发生的过程叫“旁分泌效应”。2023-11-27
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大会时间：2025/07/10
