RRP主要由于基因突变、基因缺失引起。对于这种类型的RP，治疗上主要是把正常基因导入感光细胞内，以产生正常的基因表型。最近一项研究将 AAV 载体转导MERTK基因进入 RCS鼠的视网膜下，ERG显示感光细胞仅存在12周，视网膜形态短暂改善，可能原因是基因突变激活光感受器细胞退化，这种退化很难阻止，也可能是局部的视网膜注射不能覆盖整个眼底视网膜，影响了治疗效果。有研究用rAAV（Y733F）载体来转导MERTK进行基因治疗，注入成年的大鼠视网膜下腔，发现被标记的基因可更长久、高效的表达。这种 rAAVMERTK载体比其他载体能更效、更长久地挽救视网膜的形态及视功能。
 

XLRP主要是由于基因突变导致细胞凋亡，主要的基因治疗方法是替代治疗，常用载体把野生型该基因导入感光细胞内，延缓细胞凋亡。XLRP 患者与其他RP患者相比ERG缺损更严重，视野更小。其中PRGR/RP3基因突变占XLRP患者中的70％，Beltran等已在两个犬模型中进行有关RPGR/RP3的基因治疗，用rAAV/5载体携带人类RP3基因注入犬的视网膜下腔，与对照眼相比，视杆细胞和视锥感光功能都处在较高的水平，能保护外丛状层的厚度，这为进一步用于人类治疗提供了依据。
 

出自《视网膜色素变性的基因治疗进展》作者黄中华,李建,周军。