由于体细胞突变仅存在于部分细胞中，其丰度可能较低，而传统的基因检测方法对体细胞突变的灵敏度不足，因此极易造成漏诊。此外，临床上对体细胞突变致病的认识尚不充分，也缺乏统一、高效且经济的检测流程与解读标准。这些因素共同导致许多患者难以获得准确的分子诊断，进而影响了精准治疗策略的制定与实施效果。本文总结了体细胞突变在免疫失调疾病中的研究现状，包括致病基因、致病机制、治疗策略以及检测技术面临的挑战，为该领域的研究提供较为全面的参考。
 

免疫失调疾病是由机体免疫系统功能异常引起的一组异质性疾病，常表现为免疫功能的缺陷或者免疫功能的过度激活。免疫功能的缺陷会导致机体抵抗外界病原体的能力下降，因而引起感染，严重时可危及生命；免疫功能的异常激活可按照其受影响的细胞类型分为自身炎症性疾病和自身免疫性疾病，自身炎症性疾病通常由先天性免疫细胞功能异常导致，表现为炎症因子的过度释放，病人常表现为反复发烧等症状；自身免疫性疾病通常由适应性免疫细胞导致，表现为自身抗体的异常生成，病人因携带不同的自身抗体而具有不同的临床表型，例如系统性红斑狼疮。免疫失调疾病中的一部分病人是由于单基因突变导致的，这类疾病被称为先天性免疫缺陷。
 

出自《体细胞突变导致的免疫失调疾病》作者付金剑, 韩旭, 王俊。