CARD14作为一种支架蛋白，当IL-17激活其受体时，可以通过CARD14激活炎症转录因子NF-κB以及MAPK信号通路，其功能激活突变可导致银屑病。2024年，Zhao等人报道了一例由CARD14体细胞突变导致的炎症性线状疣状表皮痣，司库奇尤单抗对其进行靶向治疗取得了卓越疗效。目前已鉴定的体细胞突变基因，并概述了其涉及的信号通路、致病机制和治疗手段。体细胞突变先前未被人们充分了解和认识一个主要因素是由于体细胞突变很可能由于测序和下游识别突变流程等因素被忽略。首先，对于常规的全外显子测序技术，其平均测序深度为100X，对于10％以上突变比例的体细胞突变会有比较有效的捕获，而对于更低比例的体细胞突变则很可能被遗漏，因此需要更高的测序量。
 

与全外显子测序不同的是，全基因组测序能够捕获更全面的突变信息，促使人们发现新的非编码突变和结构变异。然而高深度的全基因组测序成本太高昂，目前很难应用于大规模测序中，需要技术的推进来降低测序成本。另外一个检测体细胞突变的方法是靶向测序技术，通过对目标位置的靶向测序，可以得到超高深度的位点突变信息，因而可以检测极低突变比例的体细胞突变。然而这种方法也有弊端，该方法只能检测目标位置，具有选择性，因此无法发现先前未被报道的新致病突变。
 

出自《体细胞突变导致的免疫失调疾病》作者付金剑, 韩旭, 王俊。