TNFRSF1A为肿瘤坏死因子受体超家族蛋白的成员，其细胞外区域可结合肿瘤坏死因子TNF引起下游NF-κB通路激活，从而引发炎症和细胞凋亡。TNFRSF1A胚系突变可导致家族周期性发热TRAPS，这是一种自身炎症性疾病，其特征是反复发作的发热，伴有局部肌痛和疼痛性红斑。2016年，Rowczenio等人确诊了一例由TNFRSF1A非移码体细胞突变导致的TRAPS，该患者对阿那白滞素完全响应，症状缓解以及急性期蛋白水平恢复正常。
 

CYBB是细胞色素b的组成成分之一，是吞噬细胞杀菌氧化酶系统的主要组成部分，其缺陷会导致慢性肉芽肿病。2005年，Wolach等人报道了一例CYBB体细胞突变导致的成年女性慢性肉芽肿病。CYBB位于X染色体上，该文献报道了一例女性患者，其CYBB基因存在提前终止突变，由于女性存在两条X染色体，因此理论上女性的杂合CYBB功能缺失突变不会导致疾病。该突变以杂合形式存在于病人白细胞的基因组DNA中，但在这些细胞的mRNA中只表达突变体，这表明在病人的白细胞中携带未突变CYBB等位基因的X染色体已被失活。该研究表明女性的X染色体失活在X染色体上相关基因突变导致的疾病发展中起到了重要作用。
 

出自《体细胞突变导致的免疫失调疾病》作者付金剑, 韩旭, 王俊。