报道中的25名病人均为男性，在这些患者中，晚年会出现一种致命的炎症综合征，表现为发热、血细胞减少、髓系和红系前体细胞中典型的空泡、骨髓发育异常、中性粒细胞性皮肤和肺部炎症、软骨炎以及血管炎。测序发现病人中一半以上的造血干细胞存在UBA1体细胞突变，包括外周血髓系细胞，但不包括淋巴细胞或成纤维细胞。该突变位于UBA1第41号位置的甲硫氨酸，导致UBA1典型细胞质亚型的丧失，并且产生了一种新的、催化功能受损的起始点位于第67位甲硫氨酸的蛋白亚型，进而引起泛素化减少并激活了先天免疫通路。
 

研究者将UBA1体细胞突变导致的自身炎症性疾病成为VEXAS。这项工作是体细胞突变导致免疫失调疾病的里程碑事件，自该篇文章报道后短短几年时间已有数百名VEXAS患者被陆续报道。此外，一篇于2023年发表在美国医学会杂志期刊的统计文章报道，每4269个50岁以上成年男性中就会有一名VEXAS患者，这可能是目前为止最高发的自身炎症性疾病。目前VEXAS的治疗仍具有挑战性，造血干细胞移植是主要的治愈方法。2025年一项在柳叶刀风湿学杂志发表的回顾性研究表明对VEXAS综合征患者应采用分层治疗方案，对于有临床显著的细胞减少或骨髓增生异常综合征的患者，应尽早考虑使用阿扎胞苷，而托珠单抗作为替代的一线治疗则提供了效果与安全性均衡的方案。
 

出自《体细胞突变导致的免疫失调疾病》作者付金剑, 韩旭, 王俊。