尽管PGT取得了重大进展，但仍面临诸多新兴挑战。卵母细胞和PGT的有用性存在不少争议，新的高分辨技术的应用可检测更多的基因变异，但其生物学意义和临床重要性尚未被充分了解。在胚胎选择的遗传学检测中，仍然存在诸多局限性，很有可能导致活产被终止，需要开发其他辅助方法来进一步改进选择过程；尽管活检程序从卵裂期向囊胚期的转变，以及玻璃化技术的应用，极大地改善了PGT的生殖结局，但不能排除活检程序的潜在损害。因此，未来的研究应聚焦于无创PGT方法的开发，如利用NGS技术检测胚胎培养液游离DNA和线粒体DNA拷贝数，比胚胎活检更准确地代表胚胎的非整倍性。特别重要的是，在单一检测中发展泛PGT技术，这将允许同时检测多种疾病，包括不仅在出生时可以出现，也包括在老年时期出现迟发性疾病，使得患者在出现症状前得到有效诊断和治疗，提高人口质量和生存质量。
 

出自《分子诊断技术在人类辅助生殖中的应用和发展》作者李雪冰,李永伟。