单细胞测序技术是指对单细胞基因组或转录体进行测序，以获得基因组、转录组或其他多组学信息，以揭示细胞群体差异和细胞进化关系。传统的测序方法只能得到多个细胞的平均值，不能分析少数细胞，丢失细胞异质性信息。与传统的测序技术相比，单细胞技术具有检测单个细胞间异质性的优点。
 

人体由不同类型和起源的万亿个细胞组成，每个细胞在人体系统中都发挥着各自的作用。这些细胞可以被视为支持不同身体状态的基本但必不可少的生物单位，例如健康、疾病或对治疗的反应。每个细胞都是独一无二的，即使是相同细胞系或个体来源的细胞，彼此的基因组、转录组和表观基因组都会有所差异。单细胞测序技术旨在单个细胞水平对基因组或转录组进行扩增并测序，检测单核苷酸变异（ＮＶｓ）、基因拷贝数变异（ＮＶｓ）、单细胞基因组结构变异、基因表达水平、基因融合、单细胞转录组的选择性剪接、单细胞表观基因组的 ＤＮA 甲基化状态等。
 

出自《应用单细胞测序技术进行中医体质研究探讨》作者赵蔚波，王琦，郑燕飞。