2012年,开发了MALBAC技术, 使用该技术对人类细胞进行扩增和测序, 基因组覆盖率可达93％。建库: 模板扩增后, 扩增产物就构成了一个高通量测序的基因文库。通过单细胞转录组测序构建的测序文库是cDNA文库, 从单细胞中获取mRNA后, 将其反转录成cDNA, 之后将cDNA扩增形成单细胞RNA测序文库。
 

单细胞全基因组测序文库是DNA文库, 将单细胞DNA纯化后, 利用MDA和MALBAC法进行扩增, 就完成了单细胞DNA建库。测序: 在单细胞DNA或RNA测序文库构建完成后, 利用各种测序方法, 获取全基因组或转录组碱基序列, 分析基因的表观遗传修饰。利用 RNASeq技术完成单细胞转录组测序任务。Fluidigm C1微流体系统和High-through put Fluidigm IFC芯片技术的引入提升了细胞检测的容量和效率。除此之外, 亚硫酸氢盐测序技术, 主要被用来检测细胞的表观遗传修饰, 尤其是细胞的DNA甲基化水平。此外，还可以同时进行多重组学测序, 利用DR-seq测序方法可同时进行单细胞DNA和mRNA测序, 单细胞三重组学测序可同时检测单细胞内的基因组、转录组和表观遗传修饰的信息。
 

出自《单细胞测序技术在生殖研究中的应用》作者高山凤,肖轩,张玲羽。