例如，Dlx4的伴侣Dlx3的突变与毛发-牙-骨综合征（又称釉质生长不全）有关，并破坏成牙本质细胞极化和牙本质形成；1例因缺失Dlx3和Dlx4导致COL1A1基因杂合性缺失而患有Ⅰ型成骨不全患者出现牙齿变色和骨骼脆弱。TAMAOKI等建立了从拔除的智齿中分离的牙髓细胞系，并将其分为3个发育阶段：冠完成期、根形成期和根完成期。在这项研究中，他们发现从冠完成期或根形成期发育中的牙齿分离的牙髓细胞显示出Dlx4的高表达。因此，可以推测Dlx4在未成熟的牙髓细胞中高表达，并可以促进未成熟牙髓细胞形成多功能干细胞。因此，可以想象Dlx4在从第三磨牙分离的牙髓细胞中高度表达，即使在出生后仍处于发育阶段。一种转录因子Sp6在发育中的牙上皮细胞和牙乳头中显示出高水平的mRNA和蛋白质表达。Sp6属于一个转录因子家族，与另一个成员Sp7/osterix有关，后者调节许多控制骨形成的成骨细胞基因。RHODES等的小鼠Sp6基因敲除研究表明，牙齿发育存在严重缺陷，包括牙齿上皮细胞向产生釉质基质的成釉细胞分化严重减少。
 

已有研究表明大量控制牙齿组织模式和基因表达的牙齿特异性转录因子在其启动子或第一内含子区域中含有Sp6结合位点，如Dlx2、Dlx3、Dlx4、Dlx5、Sp6、Sp7、Pitx2和Msx2。因此推测，Sp6转录因子可调节细胞外基质Dlx4基因参与牙齿发育过程。而Dlx4基因及其转录因子在牙源性细胞成骨向分化的作用还需更多研究。
 

出自《Dlx 同源盒基因在牙源性细胞成骨向分化中的作用》作者曾曼曼，谭怀美，刘琰.