在结直肠癌研究中，刚在单细胞水平对转移性结直肠癌的原发灶、转移灶和CTCs进行测序分析，结果显示，在相应的CTCs中不仅存在与原发灶和转移瘤中相同的突变驱动基因（如APC、KRAS或PIK3CA），同时还有新的变异基因。同样，通过单细胞测序对比直肠癌原发灶和肝转移灶，发现肿瘤细胞的基因突变发生在肝转移之前。
 

肝癌中也存在类似变异，圈在单细胞水平分析同一肝癌组织的不同细胞，发现了两个不同类型的细胞亚群，且具有更多复制增强型基因拷贝数变异（CNV）的肝癌细胞亚群更容易逃脱免疫识别，侵袭性更强。以上研究说明CTCs和肿瘤内异质性是肿瘤侵袭转移的关键，人们可以通过检测CTCs来监测肿瘤的发展，并针对变异基因研发靶向药物，以改善患者预后。
 

出自《单细胞测序技术在消化系统肿瘤研究中的应用及进展》作者张路遥．时永全。