单细胞测序技术概况

SCS技术是一种在单细胞水平上分析基因组、转录组及表观遗传的强大的方法，近几年来，测序技术方面已取得了大量突破。2013年，首次利用SCS技术对肿瘤病人单个外周血循环肿瘤细胞进行全基因组、外显子组测序，为无创肿瘤诊断和监测提供了一种新的技术手段。
 

单细胞测序技术原理

单细胞测序技术主要包括单细胞基因组测序、转录组测序、表观遗传学测序及多组学测序。
 

单细胞基因组测序

对目的细胞的全部基因组序列进行非选择性、均匀扩增，随后进行高通量测序，进而在全基因组水平上研究肿

瘤进化、配子发生、体细胞嵌合现象。
 

单细胞转录组测序

对采集患者样本的几乎所有转录本进行测序，揭示了胚胎早期发育、细胞分化和细胞重编等过程中的动态基因表达和相关的基因调节网络。
 

各种表观遗传学测序

表观遗传学是描述基因组功能上的相关改变，不涉及非致瘤性单细胞核苷酸序列的改变，能更准确描述单个肿瘤细胞的基因组命运。表观遗传包含细胞中所有遗传标记及其染色体的表型，定义细胞发育和癌症进展的每个阶段进而决定了细胞的异质性。其中单细胞甲基化组测序刚刚起步，为个性化肿瘤治疗提供依据，在癌症和干细胞研究中显示出巨大潜力。
 

多组学测序

同时进行单细胞基因组和转录组两组测序，可以采用微流体的方式将两者分离进行测序或者采用物理方法将两者分离测序。也可同时进行三重组学的测序，从而可以同时得到来自同一细胞的基因组、转录组和DNA甲基化的信息。还有许多其他方面的测序尝试仍在继续。
 

出自《单细胞测序技术及其在乳腺癌中的应用进展》作者杜彦宏，季雄娟。