EMS患者临床表现通常为骨髓增殖性肿瘤伴淋巴母细胞淋巴瘤，伴或不伴嗜酸性粒细胞增多，多在1～ 2年内转化为急性髓性白血病或T淋巴细胞白血病，少部分转化为B淋巴细胞白血病或双表型白血病。研究表明异体造血干细胞移植是EMS有效的治疗手段，但移植风险高、难度大、并发症多。目前治疗研究热点是寻找有效的靶向药物如酪氨酸激酶抑制剂或多靶点联合治疗，为未能移植的患者提供新的、有效的治疗选择。现就EMS的分子生物学特征、发病和进展机制、临床表现和治疗等的研究进展作一综述。
 

FGFＲ1与伙伴基因融合可导致EMS。目前为止，国内外已鉴定出18种伙伴基因（包括17种易位与1种插入）。其中最常见的伙伴基因是ZMYM2。PCM1－FGFＲ1融合基因为染色体8p的一种旁中心倒置易位，最新发现的HOOK3－FGFＲ1融合基因也为倒置易位，但由于这两个基因在8号染色体上紧密相邻，常规核型分析几乎检测不到。TPＲ－FGFＲ1为本研究小组首先鉴定和报道，至今国内外报道TPＲ－FGFＲ1的EMS共5例。
 

出自《8p11骨髓增殖综合征研究进展》作者吕梦瑶，李锋。