EMS患者就诊时常被误诊为不典型慢性髓性白血病或慢性中性粒细胞白血病而耽误治疗。EMS侵袭性强，进展快，UMINOK报告的45例EMS病例的文献回顾表明，从诊断开始的一年总生存率仅为43.1％，因此对EMS患者的正确诊断有利于对患者进行及时有效的治疗。通常采用染色体核型分析、荧光原位杂交检测以及ＲNA测序对患者进行检测以确诊EMS。此外，近期一项研究显示，可以采用DNA的长读全基因组纳米孔测序识别未知的融合伙伴基因，进一步提高诊断效率与准确性。
 

目前公认的唯一治愈EMS的方法是HSCT。但由于干细胞供体稀缺、配型困难、经济成本大等，大多数人会在移植前死于疾病进展，因此需要寻找有效的靶向药物如酪氨酸激酶抑制剂或多靶点联合疗法治疗EMS。小分子TKIs靶向生长因子受体激酶中的ATP结合裂缝，与ATP竞争，并与 TK 受体激酶裂结合，抑制激酶活性及其下游细胞内信号级联反应，从而抑制癌基因的增殖和转化潜能。根据TKI对FGFＲ的靶向选择性将其分为非选择性和选择性，目前，最有前景的是针对FGFＲ家族的选择性TKI。
 

出自《8p11骨髓增殖综合征研究进展》作者吕梦瑶，李锋。