为了进一步表征类器官，SACHS 等对乳腺癌组织和类器官进行了全基因组测序，进行拷贝数变异、单核苷酸变异分析。研究发现拷贝数变异的增加和减少被保留在整个基因组中，乳腺癌类器官经常显示比原乳腺癌组织更清晰和更直接的拷贝数信号，并且乳腺癌类器官的拷贝数变异信号经过连续传代后（＞20 代，每代 1-4 周 ） 依然保持稳定。他们还发现某些乳腺癌特异的突变位点在多个肿瘤组织-类器官配对中都有保留，包括 CDKN2A、ERBB2、NF1和SNX31。
 

乳腺癌类器官显示与其来源肿瘤组织相似的突变特征，其缺失、过表达或野生型的状态均与原肿瘤一致。比如在抑癌基因 TP53和 CDH1中发现失活突变，在致癌基因PIK3CA 中发现 MLL2/3 表观遗传复合物和激活突变。因此，拷贝数变异、单核苷酸变异检测表明了乳腺癌类器官基因水平的高拟合度和稳定性。
 

出自《乳腺癌类器官研究进展及临床应用前景》作者焦慧，张一宁，宋雨晴。