SCAs的相关基因列表不断延长2023-11-28 08:53:30
遗传性小脑性共济失调是一组高度异质性的神经退行性疾病,是小脑性共济失调的主要原因之一,遗传方式涉及常染色体显性、常染色体隐性、X连锁或线粒体遗传。常染色体显性小脑性共济失调也称为脊髓小脑性共济失调,其涉及的致病基因和突变类型多种多样,并且在大多数情况下缺乏明确的基因型—表型相关性,通过临床表型常难以可靠地预测SCAs的亚型,因此基因检测是主要的诊断手段。由于新兴基因检测技术的出现和应用,该领域有了巨大的进步,近年来SCAs的相关基因列表不断延长。在治疗方面,目前SCAs仅限于对症治疗,由于发病机制存在共同之处,因此提出了适用于多个亚型的疾病修饰治疗的发展策略。然而每种亚型的蛋白都具有独特的背景,在寻找广泛适用的治疗方法的同时,仍应该继续进行每种疾病的特异性病理机制及治疗的研究。本文旨在通过提出遗传分析策略,介绍常见临床实体,描述发病机制及治疗观点以促进对SCAs研究现状的了解。根据遗传命名法,SCAs依照遗传位点的发现顺序进行编号,目前编号已经达到了50。SCAs按突变类型分为两组:由重复扩增引起的SCAs和由点突变引起的SCAs,前者可进一步分为由编码聚谷氨酰胺的CAG重复扩增引起的SCAs和非编码重复扩增引起的SCAs。有6种SCAs（SCA1、2、3、6、7、17）是由各自基因中polyQ编码区的CAG重复扩增序列所致,因其他神经退行性疾病如亨廷顿病和齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）也具有相同机制,统称为polyQ疾病。
出自《脊髓小脑性共济失调发病机制及治疗的研究进展》作者崔子婷,杨蓉,李佳佳.
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