造血干细胞移植是能够彻底治愈地贫的治疗方法2024-03-01 08:58:14
地中海贫血简称地贫，是由于α或β-珠蛋白基因发生突变或者缺失，使α-或β-珠蛋白链合成减少或完全不能合成，从而导致的遗传性溶血性疾病。地贫是世界范围内最常见的单基因隐性遗传病，临床上主要分为α-地贫和β-地贫，全世界约1.5％的人口携带β-珠蛋白基因的变异和5％的人口携带α-珠蛋白的变异。地贫主要发生在地中海地区、撒哈拉以南的非洲、中东、印度次大陆、东亚和东南亚地区，而我国长江以南的大部分地区为该病的高发区，尤其以广东、广西和海南地区最为严重。《中国地中海贫血蓝皮书（2020）》数据显示，2015年中国地贫携带者约3000万，中间型和重型患者共计30万人。随着全球移民的增加，地贫正成为一种全球性的健康负担。地贫临床表现的严重程度与α-或β-珠蛋白链减少的程度直接相关，可分为：携带者/轻型、中间型和重型，部分中间型α-地贫和重型β-地贫属于输血依赖型地贫。终身输血和铁螯合治疗能显著改善TDT患者生活质量，延长寿命和提高生存率，但长期输血会引发多种并发症并给患者家庭带来极大经济负担。同种异体造血干细胞移植是一种能够彻底治愈地贫的治疗方法，通过人类白细胞抗原匹配的捐赠者的骨髓移植，TDT患者无病生存率高达80％，然而受HLA匹配供体来源的限制，绝大多数TDT患者无法采用AHSCT的方式进行治疗。基于基因治疗的自体造血干细胞移植目前正成为“一站式”治愈地中海贫血的新选择，其最大的优势在于不需要骨髓捐赠和异体移植，可取代异体骨髓移植的治疗方案，有望实现“一次治疗永久性治愈”。
出自《地中海贫血基因治疗进展和现状》作者陈辉，贾玉艳，黄粤.
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