非亲属脐血造血干细胞移植的显著疗效2025-04-01 08:58:19
神经性戈谢病是由β-葡萄糖神经酰胺酶遗传性缺陷引起的中枢神经系统受累，为观察造血干细胞移植是否可以逆转神经系统损伤，国外研究者通过实验观察到移植后的造血干细胞能够在骨髓及其他部位提供功能正常的巨噬细胞来源，并减轻戈谢病引起的炎症，结果表明造血干细胞移植可明显延缓神经病变进展，并改善骨骼病变。近年来，国内的多项研究同样揭示了非亲属脐血造血干细胞移植的显著疗效。在脐血造血干细胞移植后，大部分患儿随着葡糖脑苷脂酶恢复正常，肝肿大和骨痛有所缓解，身高生长延迟有部分改善，并得出脐血造血干细胞移植是目前适合中国国情的治疗戈谢病的有效措施的结论。干细胞治疗异染性脑白质营养不良异染性脑白质营养不良病理基础在于芳基硫酸酯酶A的功能障碍，这一缺陷促使溶酶体内脑硫脂异常积聚于中枢神经系统的白质区域及周围神经系统乃至内脏组织，进一步触发神经系统的脱髓鞘改变，最终表现为神经系统功能的持续性、进行性衰退。异染性脑白质营养不良的临床表现存在个体差异，但绝大多数患者终将面临运动与认知功能的全面衰退。鉴于酶类药物在穿越血脑屏障方面的局限性，酶替代疗法对于修复或缓解神经系统受损症状的效果有限。相比之下，干细胞疗法因其独特的穿越血脑屏障能力，成为当前改善异染性脑白质营养不良中枢神经系统症状的新策略。
一项研究表明，间充质干细胞能够分泌芳基硫酸酯酶A，并在异染性脑白质营养不良患者中显示出有益的作用。10例儿童异染性脑白质营养不良患者接受造血干细胞移植并在移植成功后第1年内评估安全性、移植物抗宿主病的发生率、血芳基硫酸酯酶 A 水平、嵌合体、细胞再生和植入、MRI改变以及大体运动功能，结果表明儿童异染性脑白质营养不良患者应用间充质干细胞治疗是安全的且耐受性良好，患者的芳基硫酸酯酶A、白细胞及血小板水平显著升高，造血功能得到改善。
出自《干细胞调控溶酶体功能治疗溶酶体贮积症》作者:李怡文，刘飞祥，张运克.
