造血干细胞移植在黏多糖贮积症与戈谢病中的治疗潜力2025-04-01 08:33:40
与对照组相比，接受同源CX3C趋化因子受体1- 绿色荧光蛋白小鼠来源造血干细胞移植的实验组小鼠存活率显著增加，这可能与移植细胞可以交叉校正其他可以摄取酶的细胞有关；进一步研究发现，供体细胞植入的程度与宿主细胞炎症标志物呈负相关，这表明造血干细胞移植可有效改善黏多糖贮积症导致的神经炎症。国内同样有相关研究，5例黏多糖贮积症Ⅲ型患儿进行造血干细胞移植治疗，移植后1个月外周血白细胞酶活性均处于正常水平，移植后随访2年内智力发育稳定，较移植前未见减退，关节僵硬、骨骼畸形症状得到明显改善，因此得出造血干细胞移植治疗可以改善黏多糖贮积症Ⅲ型患儿临床症状的结论。戈谢病是由于β-葡萄糖脑苷脂酶1基因突变引起酶缺乏，导致底物葡萄糖神经酰胺在巨噬细胞中积累，其特征是戈谢细胞（含有未裂解的葡萄糖脑苷脂的增大巨噬细胞）浸润。由于治疗酶无法穿过血脑屏障，酶替代疗法难以纠正神经系统症状；一系列相关成果揭示了造血干细胞移植治疗在一次性纠正酶缺陷上的显著效果，不仅弥补酶替代治疗的不足，还成功实现了对进展期Ⅱ和Ⅲ型神经病变的完全稳定作用。
此外，该治疗方法还显著提升了葡萄糖脑苷脂的清除效率，并完全修正了内脏与骨骼所存在的缺陷。众多病例报告均显示，造血干细胞移植能够带来显著的临床改善，包括生长发育加速、器官肿大得到缓解，甚至骨骼的病变也可能逐渐消退，控制3型戈谢病患者神经系统症状进展。另有研究表明，造血干细胞移植后患者呼吸道症状在1个月内明显好转；3个月内报告胸部影像学改善、肺功能检查改善和β- 葡萄糖脑苷脂酶活性恢复正常。
出自《干细胞调控溶酶体功能治疗溶酶体贮积症》作者:李怡文，刘飞祥，张运克.
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