黏多糖贮积症是溶酶体病最常见的一种类型，由α-L-艾杜糖醛酸酶活性不足引起，导致糖胺聚糖积累和进行性多系统恶化，严重影响神经和肌肉骨骼系统。同种异体造血干细胞移植被认为是治疗Hurler综合征（黏多糖贮积症Ⅰ型，Hurler变异型）的金标准，可以缓解多种疾病症状并延长患者的寿命。经过长期的临床实践与验证，同种异基因造血干细胞移植可作为稳定的供应源，将酶及组织巨噬细胞递送至受影响的器官（包括大脑），从而产生比酶替代疗法更好的结果。
 

后续相关实验表明，增加循环α-L-艾杜糖醛酸酶水平可以有效增强造血干细胞移植的治疗作用。国外研究者发现移植病毒转导的小鼠造血干细胞和祖细胞在小鼠模型体内表达出超正常酶水平，使黏多糖贮积症模型小鼠运动功能得到改善，外周炎性细胞因子减少，并得出造血干细胞基因疗法单独使用或与抗炎药联合使用可能显著改善患者神经功能的结论。Ⅶ型黏多糖贮积症是特发性水肿胎儿中最常见的遗传缺陷，其中大多数胎儿无法存活到出生。国外一项试验表明，在胎儿期开始造血干细胞移植可能改善溶酶体贮积症患者的临床结局。
 

出自《干细胞调控溶酶体功能治疗溶酶体贮积症》作者:李怡文，刘飞祥，张运克.