随着科研领域的不断深入，干细胞疗法在溶酶体贮积症的治疗领域已取得了显著进展，其中，间充质干细胞与造血干细胞在尼曼-匹克病、戈谢病、黏多糖贮积症等溶酶体贮积症的治疗中展现出了尤为突出的潜力和前景。鞘磷脂在溶酶体内异常积聚导致尼曼-匹克病，临床常表现为淋巴细胞浸润和内脏肿大。尼曼-匹克病以对症支持治疗为主，尚无特效药物治疗。国外有研究发现，干细胞通过自我更新能力可恢复或替换被疾病破坏的细胞。基于“交叉纠正”理论，将健康供者的造血干细胞移植至酶缺陷患者体内可改善临床症状。国内一项研究展示了将非同源的造血干细胞移植到尼曼-匹克病患儿体内，并观察到了积极的治疗效果。
 

该流程首先通过白消安方案的强化清髓预处理，结合全身放疗以实现免疫系统的深度清除，随后植入供者的造血干细胞，移植后第14天，FISH-XY染色体检查示供者细胞完全植活；术后半年复查鞘磷脂酶活性恢复至正常水平。国外有研究者为肺部受累的尼曼-匹克病B型患者进行造血干细胞移植，移植后2个月患儿肝脾逐步恢复至正常大小，同时血清中的三酰甘油浓度与低密度脂蛋白胆固醇含量均呈现出显著下降趋势，这一变化标志着患者体内脂质代谢状况得到了有效缓解，同时间质性肺病显著改善，这与纠正酸性神经鞘磷脂酶缺陷密切相关。
 

出自《干细胞调控溶酶体功能治疗溶酶体贮积症》作者:李怡文，刘飞祥，张运克.