5q缺失在MDS发病机制中的关键作用研究2025-07-02 08:56:46
骨髓增生异常综合征是一组克隆性骨髓造血肿瘤，其特征是持续性不明原因的全血细胞减少和形态异常，并有发展为骨髓衰竭或急性髓性白血病的风险。目前，MDS已被髓系肿瘤和急性白血病的国际共识分类归入克隆性血细胞减少症组。有研究发现，在普通人中每年每100000人就有4人发病，中位生存时间为3年。MDS的临床表现主要是贫血及相关症状、感染和出血等，根据预后主要分为较低危组和较高危组，针对上述分组有不同的治疗目标及方案。对于较低危组，以改善血细胞减少，减轻输血负担为目标，并对无治疗指标的患者进行长期随访。如有指征需要进行支持治疗、去甲基化治疗以及免疫调节治疗等。对于高危组患者，同种异体造血干细胞移植是MDS患者被治愈的唯一途径，对于不适合移植的患者，去甲基化药物是唯一被批准的治疗方法。其中，高危组患者在接受标准治疗后，中位生存期约为1.5年。近年来，在MDS的治疗方法上并没有突破性进展，对于MDS的机制研究也一直在不断的更新与完善。因此本文围绕MDS的发病机制展开，全面总结了相关研究进展，并对未来研究方向做出展望，旨在为MDS治疗提供理论支撑。
MDS发病机制中起主要作用的一个主要方面就是染色体。约60％MDS患者中检测到染色体异常，包括染色体5q和20q的缺失以及复杂核型等。在MDS中，del是最常见的染色体异常。其中，5q的缺失会导致核糖体蛋白S14单倍体缺乏，从而诱导炎症反应蛋白S100A8/S100A9表达，S100A8作用于Toll样受体4和肿瘤坏死因子α的上游，抑制红细胞生成。
出自《骨髓增生异常综合征发病机制的研究进展》 作者:高文娟，高俊杰，李琦曌
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