右开放阅读框激酶2可以编码一种蛋白激酶，该激酶位于5q15，在5q-综合征的患者中经常有这一区域的缺失，TH22细胞作为CD4＋T细胞亚群，主要分泌白细胞介素-22并调控免疫稳态和肿瘤微环境形成，而这部分MDS患者中，核糖体基因RIOK2单倍体不足导致CD4＋T细胞中p53依赖性IL-22增加，从而出现贫血。
 

20q-在IPSS-R/WPSS国际预后分层指南中提示MDS预后较好，但20q-伴ASXL1突变的MDS患者预后研究有限，研究指出ASXL1基因突变可能与MDS的预后有关，不过ASXL1突变是孤立性20q-的MDS患者的晚期遗传事件之一。一项研究发现在仅有染色体20q缺失的MDS患者中发现了del变体，并表明20q-伴ASXL1部分或完全缺失导致MDS预后变差，但其相关的发生机制尚不清楚。因此，染色体异常需考虑结合基因突变进一步细化MDS预后分层评定指标。另一项研究发现，YWHAB、BCAS4和ADA基因位于20q，但不管MDS患者是否存在20q-，这三个基因的表达均出现下降，但是其机制尚未确定，表明其可能通过别的途径影响基因的表达从而致病。
 

出自《骨髓增生异常综合征发病机制的研究进展》 作者:高文娟，高俊杰，李琦曌