问：BCOR基因突变在MDS、AML、AA中的临床意义在哪里？2022-07-25 09:43:14
答：BCOR及其同源物BCORL1可通过调节干细胞的原始细胞增生分化、信号转导以及相关基因表达，从而调控胚胎干细胞与骨髓间充质干细胞的多能性，进而维持骨髓造血生态位的稳态。MDS与AML均为血液系统恶性肿瘤，且MDS具有高度向白血病转化的倾向，二者具有较多的共同特征，而AA作为一种骨髓衰竭性疾病，与MDS、AML存在较大差异。但越来越多的研究表明，克隆性造血广泛存在于AA患者中，AA的发病与基因突变亦存在一定关联。探讨了BCOR基因突变在MDS、AML、AA中的临床意义，结果显示，BCOR基因突变广泛存在于MDS、AML、AA等血液病中，且与疾病预后相关。BCOR突变对于MDS与AML而言是恶性突变，提示较差的预后与较短的OS与PFS，但对AA而言却是良性突变，提示预后较好以及免疫抑制治疗疗效更佳，可为MDS、AML与AA患者的病情评估与治疗方案个性化定制提供更多依据。值得注意的是，关于BCOR突变是否提示MDS向AML转变的更大几率，目前学术界仍存在较大争议，值得进一步发掘。基于BCOR基因层面对于血液系统相关疾病的研究具有广泛的应用价值，但目前国内外基于此的研究尚停留在起步与摸索阶段，且国内研究相对滞后，缺乏更多关于血液系统疾病与BCOR基因的大样本临床研究。基于BCOR基因针对血液系统相关疾病更深一步的发病机制，BCOR基因突变对血液系统疾病未来发生发展的影响，以及如何采用特定治疗手段对BCOR基因进行靶点治疗，目前国内外的研究都处于萌芽阶段，血液系统疾病的预后分层以及发病机制方面探讨较多，但临床应用转化方面的研究较为匮乏。故探讨如何将BCOR基因突变更好地应用于临床个性化指导用药，研究出具有靶向恢复或改善BCOR基因突变的临床用药，是我们未来需要深入探索的方向。
出自《BCOR与骨髓造血生态位及血液系统相关疾病的研究进展》作者谷梦宇，闫赛，于孙婉琪.
