问：伙伴基因对发病的影响是什么？2023-07-17 10:14:06
答：FGFＲ1激酶的激活是EMS发生的关键事件，然而不同的融合基因也有不同的发病机制。以BCＲ － FGFＲ1为例，融合蛋白中BCＲ存在独特的结构域，例如丝氨酸－苏氨酸激酶结构域，负责激活SHP2和S6激酶，这两个激酶是EMS中白血病发生的重要启动子，提示可以采用联合靶向SHP2和FGFＲ1的方法治疗EMS。此外有研究表明，在BCＲ－FGFＲ1表达存在或BCＲ－FGFＲ1GEF结构域缺失时，shＲNA对ＲHOA激活的抑制会促进体内更具有侵袭性的疾病进展。其他伙伴基因，如ZMYM2中的锌指基序，CEP1104中的亮氨酸拉链基序，NUP98中的寡聚体卷曲结构域等，都会促进FGFＲ1激酶二聚化。出自《8p11骨髓增殖综合征研究进展》作者吕梦瑶，李锋。
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