Luxturna对ＲPE65相关IＲD患者具有临床获益2021-12-20 09:14:17
2017年12月，FDA批准Luxturna用于ＲPE65突变相关视网膜营养不良的治疗。Luxturna由Spark公司开发，以AAV2 作为载体携带人ＲPE65的cDNA片段,通过局部注射视网膜下，使病毒载体（游离形式） 进入视网膜色素上皮细胞中，不整合进宿主DNA但可表达ＲPE65。色素性视网膜炎（ＲP）是最常见的遗传性视网膜疾病（IＲD），而Leber 先天性黑曚（LCA）是IＲD中可致盲的最严重类型。目前，已检出约300种IＲD相关基因突变，其中ＲPE65突变仅占2％的ＲP和16％的LCA。支持Luxturna获批是一项2∶1随机对照三期研究，入组31例3岁及以上患者（ 可评估 29例），首要终点为1年标准化多点亮度移动性测试（MLMT） 评估功能性视力改善程度，Luxturna（N=20）和对照组（N = 9）的平均双侧 MLMT改变积分为1·8（SD1·1） vs．0·2 （1·0） （p = 0．0013）。研究认为Luxturna对ＲPE65相关IＲD患者具有临床获益。2019年4月，EMA批准Zynteglo用于12岁及以上输血依赖性β-地中海贫血的治疗。Zynteglo由BluebirdBio公司开发，通过慢病毒载体携带正常β珠蛋白基因（βA-T87Q），在体外转入患者CD34+细胞中，再回输达到治疗目的。支持获批的是两项非随机单剂量临床I/II期研究（N = 22），评估安全性、输血次数、血红蛋白水平、HbAT87Q 以及慢病毒载体在体内的情况。中位随访26个月,13例非β0/β0基因型患者中12例不用输血，Hb可维持在8.2 ～ 13．7g /dl①; 9例β0/β0基因型或 IVS-I-110突变患者，中位年输血量下降73％ ，其中3例患者完全停止输血，安全性与自体移植相似。
出自《基因治疗产品的开发现状与挑战》作者徐应永.
上一篇： 已批准的基因治疗产品
下一篇： 基因治疗产品的一般概况
