拥有多于36次CAG重复三联密码子的个体可能患病，如果重复次数为36~39 次，个体表现不完全外显，部分携带者可不发病或推迟发病；当CAG 重复次数≥40次时，个体则表现出完全外显，所有携带个体均可发病。由于HD是由于基因突变所致，所以最根本的治疗是基因疗法。目前包括直接在DNA水平纠正亨廷顿基因突变的基因编辑及在mRNA水平抑制变异的HTT蛋白的生成的mHTT蛋白降低。针对HD的基因治疗，科学家尝试了不同的策略，其中包括反义寡核苷酸、RNA干扰、小分子化合物、锌指蛋白以及CRISPR基因编辑技术。在2015年，反义寡核苷酸首次进入临床试验，初步结果发现ASO明显降低HD患者脑脊液毒性蛋白mHTT，病人对ASO有良好的耐受性，证实了其良好的安全性。但ASO是否能减缓疾病的进展，尚有待进一步大规模临床试验。而以 CRISPR 为代表的新技术还处于实验室研究阶段。
 

HTT 蛋白是亨廷顿基因的编码产物。目前HTT的正常功能尚不明了，但突变亨廷顿基因可产生变异的HTT蛋白，最终导致蛋白聚集形成包涵体。mHTT具有神经毒性，是引起HD病理生理改变的主要原因。理论上抑制mHTT的生成或促进其降解，都可使mHTT蛋白降低，达到治疗目的。但实际上，就mHTT蛋白降低效率而言，抑制mHTT的生成要远高于促进降解。
 

出自《亨廷顿病基因治疗的进展与挑战》作者裴中.吴腾腾.