HD的临床诊断主要依靠阳性家族史或基因诊断结果，以及典型的舞蹈样动作或锥体外系运动障碍。对于基因诊断阳性，而尚未出现运动症状的个体，称之为HD携带者或症状前HD患者。而对于出现运动症状，并在HD统一评定量表置信度评分4分或3分并伴有认知功能损害的患者，称之为症状期HD。并根据整体功能量表的评分，将症状期HD分为早期，中期及晚期。目前基因治疗临床试验主要招募早期HD患者，一方面考虑到这部分患者大脑病理改变较轻，临床获益的可能性较大，另外则是由于这部分患者生物标志物已有明显改变，可用于疗效评估。然而，作为一种功能获得型基因突变引起的遗传病，致病蛋白从出生即开始表达，主要影响着神经元的存活。
 

至患者出现轻微症状时，已有相当数量的神经元丢失。因此，尽早治疗，延迟甚至防止发病，是最理想的治疗策略。然而，由于目前ASO基因治疗的费用高昂，高达100万欧元/年。在终身治疗难以实现的情况下，尽早预测或发现潜在发病患者，对于及时开展治疗具有重要意义。
 

目前提倡从症状前HD患者中再进一步细分出前驱期HD，即UHDRS量表置信度评分3分或2分并伴有轻微认知功能损害的患者。前驱期患者的脑细胞已经出现受损的症像，但功能尚保持完好，属于可逆性损伤。这个时期治疗可以达到最佳的效价比，是HTTlowering治疗的理想人群。然而前驱期HD需要接受过相关训练的临床医生在详细的运动量表和认知功能评估后方可确诊，但是国内目前仅有小部分临床医师获得相关资质，而且繁复的评估与日常临床门诊工作实际不符，因此这部分患者在日常临床门诊中的诊断率偏低。随着基因治疗的普及，吸引更多的临床医生关注并参与到HD的治疗研究领域，以及开设专门的HD或遗传病门诊，可能能够推进前驱期HD的及时诊断。
 

出自《亨廷顿病基因治疗的进展与挑战》作者裴中.吴腾腾.