该策略从表型上治愈了β-地贫。2018年开启的全球首个临床试验中，两名患者的自体造血干细胞在经过基因编辑后，进行了回输。结果显示，患者的HbF水平在回输后得到了显著提升，最终摆脱了输血依赖。在我国对于β-地贫的基因治疗研究同样突出—2020年上海邦耀生物成功治愈了全球首例β⁰/β⁰型重度地贫患儿，患者在自体造血干细胞移植后顺利摆脱了输血依赖。2021年博雅辑因获国内首个基因编辑疗法临床试验许可，用于治疗β-地贫。
 

除CRISPR技术以外，研究人员也在开发不依赖双链DNA断裂的碱基编辑技术以及更为安全高效的慢病毒过表达技术用于β-地贫的基因治疗。本综述将系统阐述β-地贫的全球疾病负担与分子病理机制，并重点聚焦以基因治疗和基因编辑技术为代表的革命性治疗进展，分析其作为潜在治愈性疗法的科学原理、临床转化现状、面临的挑战及未来发展方向。
 

出自《基因治疗助力β-地中海贫血迈向一次性治愈》作者刘明耀。