Men1基因于1997年被鉴定出包含10个外显子，这些外显子编码一种由610个氨基酸组成的蛋白质，即Menin。虽然Menin最初在肿瘤学和癌症领域备受关注，其失活突变会引发内分泌肿瘤，还在乳腺癌、肺癌和急性髓系白血病等癌症中发挥作用，但随后的研究揭示了其在骨组织中的重要功能。2001年Crabtree等发现，小鼠Men1基因完全缺失会导致胚胎死亡，并且部分胚胎表现出颅面部发育缺陷等情况。由于颅骨主要是通过膜内成骨的方式形成的，因此推测Menin与骨代谢存在联系。
 

2003年Sowa等进一步揭示了Menin在多能间充质干细胞向成骨细胞谱系分化中的作用及潜在机制，通过使用反义寡核苷酸抑制Menin表达后，在不同细胞模型中探究Menin对骨形态发生蛋白-2诱导的细胞分化的调控作用，证明Menin可正向调节MSCs向成骨细胞谱系分化。此外，在表达配对盒基因3或无翅型MMTV整合位点家族成员1的神经嵴细胞中特异性敲除Menin，会导致小鼠围产期死亡，出现腭裂和颅骨缺陷等现象；而在表达Pax3的体节前体细胞中敲除Menin，则会出现肋骨形态异常的情况。可知Menin对骨骼发育有显著影响，是调控骨发育的重要因子。同时，Menin通过与多种蛋白质相互作用，在转录调控、基因组稳定维持以及细胞周期调控方面起关键作用，这些基础生物学功能为其在骨组织中的调控提供了分子基础。
 

出自《Menin在骨代谢及相关疾病中的作用研究进展》作者陈 楠，高海宁，张双星。