神经系统退行性疾病是由于基因突变引起2021-12-24 09:04:48
常见的神经系统疾病多表现为神经退行性的病变，而目前针对神经退行性疾病的治疗仍是难题，临床上以对症综合治疗及护理为主，缺少有针对性的治疗方案与手段。研究发现多种神经系统退行性疾病是由于基因突变引起，如果能够从疾病基因发病机制上对其进行早期诊断和干预即采取基因治疗手段，其优势显而易见。初步试验表明，将基因治疗药物输送到中枢神经系统是安全和耐受的，而为了改善传递效率，新的载体也已经被识别和开发。AAV9就是其中之一，其可以穿过血脑屏障，具有很强的神经元倾向性。而病毒载体的另一个值得注意的进展。是ProSavin基因治疗试验中使用的多顺反子慢病毒载体，也可成为基因治疗中有效的载体。同时亦有另一个正在取得进展的基因治疗领域是向中枢神经系统直接提供基因治疗的方法，如ICV、鞘内注射和直接注射到大脑和脊髓中的递送方法，且一直在不断的研究发展和完善之中。
本综述从神经系统退行性疾病PD，AD以及ALS3种具有代表性的疾病着手进行总结与论述，以求更好地了解神经退行性疾病的病因，进而可以对其做出早期诊断，为靶细胞丢失之前进行干预提供可能，鉴于上述疾病的试验结果推测，在出现明显症状、靶细胞丢失之前对疾病进行治疗，可能会影响治疗效果。这些进展的结合将有助于将新的基因疗法应用于临床，从而在治疗此类神经系统退行性疾病方面取得真正的进步。
出自《神经系统退行性疾病基因治疗的研究进展》作者丁婧 赵琳琳 曲扬.
