以往的研究发现，病理性眼压升高是青光眼的主要危险因素，而视网膜神经节细胞的不可逆损伤是青光眼致盲的主要原因。因此，如何控制眼压以及保护视功能是青光眼治疗所面临的重要问题。基因治疗是通过靶向致病基因，干预疾病的新兴治疗手段，具有广阔的应用前景。近年来，研究人员发现了许多与青光眼发病相关的基因，并通过大鼠等哺乳动物模型揭示了这些基因在青光眼发病过程中的作用机制。因此，研究基因治疗青光眼具有重要的临床意义。
 

随着分子遗传学在青光眼研究中的运用，研究人员至今已鉴定出10余种青光眼发病的相关基因。这些基因表达的异常，通过小梁网和睫状体来影响房水分泌及引流系统，导致青光眼的发生和发展。Stone等【在对原发性开角型青光眼（Primary open angle glaucoma，POAG）家系的突变研究中，鉴定出Myocilin（MYOC）基因是POAG的重要的致病基因之一。Joe等研究发现，MYOC突变蛋白引起小梁网细胞骨架结构异常及功能障碍，房水外流阻力增加，进而导致眼压升高及青光眼的发生。
 

环氧合酶一2是前列腺素生物合成中的限速酶。PGs可影响房水流出通道中细胞的形态和骨架结构，减少房水外流阻力，增加房水的排出。临床常用的前列腺素衍生物，如拉坦前列素滴眼液,能有效降低青光眼患者的眼压，但药效持续时间较短。最近，Maihofner等研究发现，POAG患者和糖皮质激素诱导的继发性开角型青光眼患者均存在房水分泌细胞中COX一2表达缺失的现象，并且其COX-2的活性产物PGs在房水中的含量也显著减少。在临床上，Masferrer等研究也发现眼部长期点用糖皮质激素能抑制COX-2的表达。如果通过基因治疗技术,上调睫状上皮细胞和小梁网细胞COX-2基因，增加COX.2及PGs的表达，有可能达到持续降眼压的目的。
 

出自《青光眼基因治疗研究进展》作者彭晋妍，钟佳宁，王辉。