各种自身和外界的因素都可能导致体细胞突变的发生。DNA复制时可能会发生复制错误，这种情况下会有专门的分子系统进行修复。在内在因素如细胞内活性氧和氮物质或外界物理和化学等因素的影响如紫外线、吸烟和酒精等因素的刺激下，DNA复制和修复功能发生异常，导致基因突变。一般来说，体细胞突变会随着年龄的增长而不断积累。Thompson等人的一项研究揭示70岁以上的男性中约有一半人发生了Y染色体缺失，Werner等人发现在健康的造血过程中细胞每次分裂会积累1.14个突变，这些研究都说明了体细胞突变在机体内是一件非常常见的事情。大多数情况下的体细胞突变是无害的，但在极少数条件下的一些体细胞突变会对蛋白功能产生严重影响，并赋予细胞对环境的正向选择能力，进而导致疾病的发生。
 

体细胞突变引起的遗传异质性被称为体细胞嵌合体。根据合子后体细胞突变的组织分布，可以区分三种主要的嵌合体类型。第一种是突变仅发生在性腺组织，在这种情况下，携带突变的嵌合体有一定概率遗传给自己的子女。由于形成受精卵前的精子或者卵子中已经携带了突变基因，因此嵌合体的子女表现为胚系突变。第二种突变是仅存在于非性腺组织，由于嵌合体的性腺组织中不存在该突变，因此不会将该突变遗传给后代。第三种情况是突变同时存在于性腺组织和非性腺组织，在这种情况下，该嵌合体仍有一定概率将突变遗传给子女。机体是否患病取决于体细胞突变对其所编码蛋白的影响程度、体细胞突变的组织分布和突变比例等因素。
 

出自《体细胞突变导致的免疫失调疾病》作者付金剑, 韩旭, 王俊。