突变后的FAS赋予细胞抵抗正常的细胞死亡的能力，揭示了体细胞突变的FAS导致机体发生自身免疫性淋巴组织增生综合征致病机制。2024年，Pellé等人在四例病人的双阴性T细胞中发现了纯合FADD突变，进一步研究表明这是由于胚系杂合突变伴随了体细胞杂合性缺失导致。FAS介导的自身免疫性淋巴组织增生综合征治疗主要包括免疫抑制剂霉酚酸酯、西罗莫司和造血干细胞移植。
 

RAS相关基因编码21-kDa蛋白，这些蛋白是小GTP结合蛋白超家族的成员，具有多种细胞内信号传导功能，包括控制细胞增殖、生长和凋亡。高达30％的人类癌症中可检测到RAS相关基因的体细胞激活突变。2007和2011年，Oliveira等人和Niemela等人相继发现NRAS和KRAS基因体细胞突变导致的自身免疫性淋巴组织增生综合征，这两种基因的突变均会导致促凋亡蛋白BIM的表达降低，使淋巴细胞的凋亡受到抑制，从而导致病人的淋巴细胞累积。与NRAS和KRAS突变导致的癌症不同，这两种基因的功能获得性体细胞突变导致的淋巴增生征通常为非恶性，被称为RAS相关自身免疫淋巴增生病。糖皮质激素和西罗莫司RALD的常见治疗方式。
 

出自《体细胞突变导致的免疫失调疾病》作者付金剑, 韩旭, 王俊。