但随着人们对DMD的发病机制和病理变化过程逐渐深入认识，全世界对DMD患者已采用包括药物治疗、物理治疗、基因治疗、干细胞疗法和运动训练疗法等多种治疗手段。正常DMD基因长度较长，患者除了从亲本获得性遗传导致发病之外，多数病例是由自发的新突变引起。因此不同患者之间 Dystrophin 蛋白缺失或减少的类型和程度不同，对机体的影响也就不尽相同。基因治疗具有一定的普适性，能从根本上改善肌肉功能。载体介导DMD基因治疗正是通过向组织或细胞内递送具有功能的基因来代替受影响的DMD基因，成为DMD基因治疗的主要研究热点之一。
 

DMD在19世纪中期被鉴定为一种遗传性疾病。DMD患者多于2 ～ 5岁时出现肌肉无力，伴随肌肉功能逐渐下降，最终在20 ～ 30岁死于心肺功能衰竭。每5000个新生男婴中就有1个患有DMD。通过无创机械通气和心血管药物治疗与无任何干预的治疗相比，能延长DMD患者寿命。糖皮质激素也能够改善DMD患者的肌肉力量和呼吸功能，提高患者独立行走能力。但这些干预措施并没有从微观上改善患者的肌肉结构。Dystrophin 蛋白在肌细胞骨架肌动蛋白和跨膜肌营养不良蛋白糖蛋白复合物之间形成重要的机械连接，这些蛋白质共同保护肌纤维膜免受肌肉收缩期间所产生应力带来的损伤。在缺乏Dystrophin 蛋白的情况下，无法募集DGC复合物，肌纤维膜变得极不稳定。导致肌纤维坏死，炎性细胞浸润。肌纤维再生以及最终肌纤维被结缔组织取代并伴有进行性肌硬化和收缩性丧失。肌肉随年龄增长因肌纤维再生能力下降而逐渐退化消失，最后累及心肌和膈肌。
 

出自《载体介导杜氏肌营养不良症的基因治疗研究现状》作者张鹏程，宋亚锋。