直到有研究表明BCOR参与了骨髓的造血调控与淋巴细胞的发育，并在骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血、急性髓系白血病等血液系统诸多疾病中呈异常表达，才逐渐将研究重心转移到探索BCOR与血液系统疾病发病关系的作用机制以及临床应用上来。有研究表明，BCOR基因突变主要发生在血液系统恶性肿瘤与间充质肿瘤中，且与疾病预后密切相关，BCOR基因突变对于AA而言是良性突变，但对MDS、AML等疾病而言却是有害突变，存在BCOR基因突变的MDS以及AML患者生存率更低.另有研究表明，BCOR的失活与突变可以引发密码子的终止、蛋白质截断以及无意义介导的衰变，从而诱发造血干细胞的自我更新与扩增，可能是血液系统相关疾病新的发病机制。故本文就BCOR在骨髓造血生态位中的作用机制，及其与血液系统相关疾病的发病关系作一系统综述，以期为血液系统相关疾病在基因表达层面的发病机制、早期诊断、远期生存率预测等提供更多的思路.
 

骨髓造血生态位最早由Schofield等提出，指造血干细胞行使其造血分化、增殖分裂、迁出归巢等一系列功能活动的场所，由骨髓间充质干细胞、骨髓基质细胞、成骨细胞、血管内皮细胞、交感神经系统以及作为生态复合体的血管周围区域构成。其中，由间充质来源分化而来的细胞广泛分布于骨髓间质，与窦状隙相关，在BMHC的异位与重建中扮演重要角色；骨髓基质细胞与血管内皮细胞则为造血干细胞提供重要附着条件；交感神经系统通过调控基质细胞功能、造血干细胞昼夜节律、粒细胞集落刺激因子诱导的造血干细胞动员过程等方面直接参与造血。
 

出自《BCOR与骨髓造血生态位及血液系统相关疾病的研究进展》作者谷梦宇，闫赛，于孙婉琪.