BCOR是一种肿瘤抑制基因2022-08-05 08:48:13
由大动脉、小动脉分支以及静脉窦形成的复杂网络构成的血管周围区域，起着必不可缺的营养支持作用，为骨髓造血提供必要的养分以维持BMHC的稳定，与BMHC显著相关。综上所述，生理状态下，BMHC为造血稳态提供了必要的物质基础、结构框架与通讯条件；然而病理状态下，任何一个结构框架内组成成分的异常，均可导致BMHC的失衡，从而引发造血机能异常，进而诱发疾病。故探寻BMHC的内在平衡机制及其结构成分的异常表达带来的影响对BMHC相关的诸多血液系统疾病的诊断与治疗具有较高的研究意义与应用价值。BCOR是一种肿瘤抑制基因，位于X染色体短臂11.4位，由15个外显子组成，并产生1755个氨基酸的蛋白质，在人类组织中广泛表达。转录抑制因子BCL-6共抑制因子样1作为BCOR的同源基因，位于X染色体短臂25-26.1位点，由14个外显子组成，在许多组织中呈低水平表达，在脾脏和外周血淋巴细胞中呈中度表达，在前列腺和睾丸中呈高度表达。BCOR表现出核定位，由它的两个核定位信号与核导入蛋白共同驱动，BCOR蛋白由BCL-6结合位点、AF9（MLLT3）结合位点、ANK重复序列以及PUFD结合位点构成。
迄今为止，ANK重复序列的功能意义尚未可知，而其他三个结合位点作为BCOR蛋白的三个完整结构域，直接参与淋巴样发育，具有维持人胚胎干细胞的多能性，调节间充质干细胞功能和造血功能的作用。BCOR及其同源基因BCORL1基因突变分布于整个基因，目前研究表明，其突变热点主要集中于BCL-6结合位点以及PUFD结合位点，包含截断突变、移码突变、错义突变以及无意义突变等多种突变类型。有研究表明，在骨髓和淋巴恶性肿瘤中，BCOR突变虽然分散在整个BCOR编码序列中，但最常见的为外显子4的缺失和插入，占比近50％，在血液系统恶性肿瘤性疾病的发病中起着不可或缺的作用。
出自《BCOR与骨髓造血生态位及血液系统相关疾病的研究进展》作者谷梦宇，闫赛，于孙婉琪.
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