CTCs与ctDNA相关性研究2022-08-26 09:09:30
循环肿瘤DNA（ctDNA）属于细胞游离DNA的一部分，是由肿瘤细胞在发生不可逆性损伤时释放的、携带肿瘤特异性遗传物质的自由基因组片段。它包含了肿瘤的遗传学信息，即肿瘤组织的异质性和基因突变。研究表明，DNA甲基化在肿瘤发生发展过程中是一种关键的表观遗传学修饰机制，通过检查ctDNA的甲基化状态对于CRC 的诊断、指导靶向治疗、预估治疗效果和预后等均有重要作用。Garrigou等研究发现，DNA 甲基化改变与CRC 发生发展密切相关，通过检测DNA甲基化状态，实现CRC的早发现早诊断。姜惠琴等通过检测165例晚期CRC患者血浆的ctDNA，发现ctDNA中KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因突变检出率分别为27.30％、2.42％、6.06％ 和 9.70％。在另一项研究中，通过分析23对CTCs和ctDNA样本中K-Ras、BRAF和P13KCA基因的高突变位点，发现在CTCs和ctDNA中突变具有高度一致性：K-Ras基因突变有78.6％一致性，BRAF突变有73.9％一致性，P13KCA突变有 91.3％的一致性。这一结果表明CTCs和ctDNA的同源性，二者临床意义相似，尤其是ctDNA 检测能够预测转移性CRC的疗效和预后。有文献对1076例CRC患者进行分析后发现，ctDNA值大于治疗前中位值的患者预后较差。目前，CTCs在临床多应用于判断预后、复发风险评估和疗效监测，而ctDNA 主要应用于靶向药物使用的评估和耐药性检测；而两者均与疾病发展、肿瘤负荷、治疗反应等有关，因此二者联合检测应用对临床工作的指导具有更大意义。
出自《循环肿瘤细胞在结直肠癌临床诊疗中的应用》作者武彤彤,何清莲,蔡方。
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