约９０％的ＳＣＩＤ已发现明确的致病基因，涉及胸腺生成、Ｔ淋巴细胞发育成熟和作用的各方面。最常见的是Ｘ－连锁ＳＣＩＤ（Ｘｌ－ＳＣＩＤ），约占所有ＳＣＩＤ的４０％～５０％，突变发生于细胞因子受体复合体ｇＣ基因，包括白细胞介素（ＩＬ）－２、ＩＬ－４、ＩＬ－７、ＩＬ－９、ＩＬ－１５、ＩＬ－２１受体的跨膜蛋白表达相关基因。其次是ＶＤＪ重排缺陷ＳＣＩＤ，约 占３０％，包 括 ＲＡＧ１／２基因。腺苷脱氨酶（ＡＤＡ）缺陷约占１０％～１５％。其他常见的常染色体隐性遗传基因突变包括ＪＡＫ３、ＣＤ３Ｄ、ＣＤ３Ｅ、ＣＤ３Ｚ、ＣＯＲＯ１Ａ等。 Ｍａｒｃｉａｎｏ等报道３４９例接种ＢＣＧ的ＳＣＩＤ患者，１７７例（５１％）发生了ＢＣＧ－ＶＡＣ，包括１１８例（３４％）播散性ＢＣＧ－ＶＡＣ和５９例（１７％）局限性ＢＣＧ－ＶＡＣ，播散性 ＢＣＧ－ＶＡＣ受累的部位分别是区外淋巴结（６７．５７％）、皮肤（６６．５６％）、肺部（５５．４７％）、肝脏（１８．１５％）、脾脏和骨（１５．１３％）。因为ＳＣＩＤ患者存在细胞和体液免疫的严重缺陷，接种ＢＣＧ后易发生感染和播散。
 

ＳＣＩＤ患者确立诊断后要尽快考虑ＨＳＣＴ治疗，年龄是其ＨＳＣＴ预后的独立危险因素，＜３．５月龄接受ＨＳＣＴ治疗效果最好，延迟诊断患者可因感染和脏器功能损害而丧失移植机会。发达国家已通过Ｔ细胞受体切除环检测开展ＳＣＩＤ的新生儿筛查，使ＳＣＩＤ患者在出现症状前就确立诊断并及时干预。干预措施包括停止疫苗接种、预防应用复方新诺明和伊曲康唑、免疫球蛋白替代、输注照射血制品、营养支持和保护性隔离等，并尽早接受酶替代、ＨＳＣＴ或基因治疗等有效重建免疫的治疗，获得更好的生存。
 

出自《造血干细胞移植与结核病》作者钱晓文 翟晓文。