ＣＧＤ患者的移植适应证和时机仍存在争议2022-09-08 08:40:39
ＧＤ是一种遗传性中性粒细胞功能缺陷，是编码细胞内溶酶体ＮＡＤＰＨ氧化酶相关基因突变所导致。患者表现为出生后早期发生的严重反复的细菌、真菌和结核等感染，并可在慢性炎症部位形成肉芽肿，并发结肠炎等过度炎症反应和自身免疫性疾病。ＣＧＤ患者的致病基因包括ＣＹＢＢ、ＣＹＢＡ、ＮＣＦ１、ＮＣＦ２和ＮＣＦ４。ＣＹＢＢ基因突变所致的ＣＧＤ为Ｘ连锁隐性遗传，约占ＣＧＤ的６０％～６５％，其余基因突变所致的ＣＧＤ为常染色体隐性遗传，约占ＣＧＤ的３５％～４０％。ＸＲ－ＣＧＤ患者表现出更严重的临床经过，起病更早、感染更重，比ＡＲ－ＣＧＤ患者更早发生疾病相关死亡。感染和脓肿形成是ＣＧＤ患者常见的首发症状，常见的受累部位包括肺部、皮肤、淋巴结和肝脏。在发达国家常见的病原菌以细菌和真菌为主，而在发展中国家ＢＣＧ－ＶＡＣ和结核感染也常见。ＣＧＤ患者因感染需反复住院用药及手术治疗，生存质量差。Ｃｏｌｅ等比较了ＨＳＣＴ治疗与常规保守治疗两组ＣＧＤ患者的长期随访结果，移植组患者严重感染、手术和住院的发生风险明显降低。以上研究表明ＣＧＤ患者可以从ＨＳＣＴ中获益，但考虑到移植的并发症风险，ＣＧＤ患者的移植适应证和时机仍存在争议。一般认为基因缺陷导致ＮＡＤＰＨ氧化酶活性完全缺失的ＣＧＤ患者预后差，应该尽早接受ＨＳＣＴ，其他移植适应证还包括：发生１次以上威胁生命的感染、无法耐受或坚持抗感染预防治疗、发生激素依赖的自身炎症并发症等。ＨＳＣＴ治疗ＣＧＤ的多中心大样本临床研究数据显示，ＭＳＤ供者移植ＯＳ可达９０％ ～９５％，无事件生存率（超过８０％，ＭＵＤ供者移植疗效与ＭＳＤ相当。 因 此，ＭＳＤ或ＭＵＤ是ＣＧＤ患者接受ＨＳＣＴ治疗的首选供者，ＵＣＢ是一种备选的供者，特别是对于儿童ＣＧＤ患者来说更具优势。
出自《造血干细胞移植与结核病》作者钱晓文 翟晓文。
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